SMA Hastalığı Nedir? SMA Tedavi Edilebilinir mi?

SMA Hastalığı pek yaygın olmasada meydana gelen çocuklarda ölümcül bir hastalıktır.




SMA Hastalığı Nedir? SMA Tedavi Edilebilinir mi?

Gevşek Bebek Sendromu, SMA ( Spinal Muskuler Atrofi )

SMA genetik bir kas hastalığıdır. Omurilikte, beyinden gelen  kas hareketleri ile ilgili emirlerin kaslara iletiminden sorumlu  olan bölgede bulunan, ikinci motor nöronların (sinirlerin)  genetik faktörler nedeniyle görevlerini yapamaması sonucunda ortaya çıkar.Kol bacak gövde kaslarında güçsüzlük meydana gelir  ve ilerleyen dönemlerde solunum kaslarını da etkileyebilir. İstatistiksel olarak her 10000 canlı doğumda bir görülür. Erkeklerde daha sık görülür ve belirtileri daha şiddetlidir.

SMA Tipleri

Klinik seyrine ve hastalığın başlama yaşına göre dört tip SMA vardır.

  1. SMA Tip 1 ( Werdnig Hoffmann hastalığı) : Hastalığın en ağır tipidir. Doğumdan itibaren hastalık belirtileri görülmeye başlar. Hasta bebek çok gevşektir. Başını tutamaz. Baş kontrolünü sağlayamaz. Bebeği oturttuğunuzda devrilir. Oturamaz. Kendi başına sağa sola dönemez. Solunum sıkıntısı vardır. Kendi başlarına solunum yapamazlar. Solunum desteğine ihtiyaçları vardır.
  2. SMA Tip 2: Tip 1 e göre belirtiler nispeten daha hafiftir. Hastalık belirtileri bebek 18 aylık olmadan ortaya çıkmaya başlar. Çocuk oturabilir. Ancak yatar pozisyondayken oturur pozisyona kendi başına geçemez. Yürüyemez. Baş kontrolü vardır.
  3. SMA Tip 3 ( Kugelberg Welander Hastalığı) : Hastalığın en hafif olarak seyreden tipidir. Hastalık belirtileri çocukta 18 aylıktan sonra ortaya çıkar. Kas zayıflığı olmasına rağmen yürüyebilir. Ancak çocuk sık sık düşer. Merdiven çıkmakta zorlanır. Bacaklar ve kollarda güçsüzlük vardır.
  4. SMA Tip 4: hastalık belirtileri erişkinlik döneminde görülmeye başlar. Kaslarda atrofi gelişmesi uzun zaman alır. Bu tip hastalarda solunum kaslarının tutulması genellikle görülmez.hastalığın başlamasından çok uzun süre sonra hastada yürüme güçlüğü gerçekleşir.

SMA yani Gevşek Bebek Sendromunun Teşhisi

Hastanın öyküsü ve klinik muayenesi ile teşhis konulabilir. Kesin tanı ise genetik testler ile konulur.

Tedavi

         SMA hastalığının tedavisi yoktur. Son yıllarda yapılan genetik terapi ve hücre değiştirme terapisi hastalığın tedavisi yönünde olumlu adımlardandır. Uygulama da olan tedavi şekli ise şu an  klinik belirtilerin yavaşlatılması ve hastanın yaşam kalitesinin arttırılması üzerinedir. Bu amaçla fizyoterapi ve rehabilitasyon tedavileri yapılmaktadır. Rehabilitasyonda çalışmayan kasları korumak ve eklem bozuklukları düzeltilmeye ve solunum komplikasyonları azaltılmaya  çalışılır.



SMA Nedir?
Görüşünüzü Yazın...
Kalan karakter sayısı : 500
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR X
Reina Saldırganı Esenyurtta Yakalandı
Reina Saldırganı Esenyurtta Yakalandı
Burak Özçivit Sözü Verdi
Burak Özçivit Sözü Verdi
instagram takipçi hilesi instagram takipçi instagram beğeni hilesi